تكشف التغيرات في الأسنان عن علامات مبكرة لاضطراب وراثي نادر يُعرف بنقص فوسفاتاز الدم، وهو حالة تؤثر على قوة العظام والأسنان. هذه التغيرات السنية قد تكون السبيل الوحيد للكشف المبكر عن هذا الاضطراب.
طور باحثون في جامعة أوساكا اليابانية نماذج لفئران تحاكي التغيرات الجينية لدى المصابين. وأظهرت النتائج أن الأسنان والأنسجة المحيطة بها قد تتأثر حتى مع وجود تغيرات طفيفة في الهيكل العظمي العام.
حلل الفريق ثلاثة متغيرات من جين ALPL الموجود لدى المرضى، حيث كشف نموذجان يمثلان أشكالًا أخف للمرض عن انخفاض في كثافة العظام المحيطة بالأسنان وضعف في الأنسجة التي تثبت الأسنان، مما يشير إلى تأثيرات موضعية واضحة.
أحد النماذج أظهر تشوهات في العاج والملاط والأنسجة الداعمة للأسنان، بينما أظهر نموذج آخر عيوبًا سنية أوسع، بما في ذلك انخفاض تمعدن المينا والعاج وترقق طبقة العاج. هذه الاختلافات لا تفسرها مستويات إنزيم الفوسفاتاز القلوي غير النوعي للأنسجة (TNAP) في الدم وحدها، بل يعتمد تطور الأعراض الفموية على نوع متغير جين ALPL نفسه.
تؤكد الأستاذة المساعدة رينا أوكاوا أن بعض المرضى لا يُشخصون إلا بعد سقوط أسنانهم اللبنية مبكرًا، رغم غياب الأعراض العظمية الواضحة. وتأمل أن تساعد هذه النماذج في تطوير علاجات سنية مخصصة لكل مريض، وأن توفر منصة لدراسة سبل الوقاية من فقدان الأسنان وحماية عظم الفك.
تبرز هذه الدراسة الدور المحتمل لأطباء الأسنان في الكشف المبكر عن المرض، حيث أن أعراض الأسنان قد تظهر قبل ظهور مشاكل هيكلية واضحة، مما يفتح آفاقًا جديدة لحماية صحة الفم والأسنان للمصابين بهذا الاضطراب النادر.
